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Feingold綜合征是一種累及骨骼，神經以及消化系統的發育相關罕見疾病，尤其是腸道閉鎖，是早期嬰兒患者致死最主要的原因。該疾病是由癌基因Mycn的功能缺失突變引起的。Mycn基因編碼一種關鍵的轉錄因子，可以調節許多基因活性，但迄今為止沒有動物模型研究這種缺失對腸道發育的影響。

2022年11月1日，浙江大學醫學院遺傳研究所徐鵬飛、浙江大學醫學院附屬第一醫院金希團隊合作在PLOS Biology雜志發表題為“Mycn regulates intestinal development through ribosomal biogenesis in a zebrafish model of Feingold syndrome 1 ”的研究論文。該論文首次構建了Feingold綜合征1型的斑馬魚模型，利用此模型闡明了該疾病腸道發育缺陷的發病機制，并提供了一個可能的治療方案。

斑馬魚的腸道結構以及發育與人類有著很大的相似性，作者通過CRISPR基因編輯敲除斑馬魚的Mycn基因，從而創建了Feingold綜合征1型的斑馬魚模型。他們發現，Mycn缺失導致斑馬魚在早期發育過程中的腸道明顯減小，無論是長度還是腸道褶皺。進一步研究顯示，在早期發育過程中mycn缺失會造成核糖體組裝以及蛋白質合成減少從而導致腸道發育異常，同時發現補充L-leu（亮氨酸）以增強mTOR信號通路可以有效緩解腸道發育的異常。

該研究表明，在胚胎發育過程中，處于高度增殖狀態的腸道細胞需要高水平Mycn表達，本文通訊作者徐鵬飛和金希表示，蛋白質合成減少導致的細胞增殖受阻是Mycn突變體腸道發育缺陷的主要原因。同時據此提出了1型Feingold綜合征患者腸道癥狀可能的治療策略，上述結果后續計劃在人類腸道類器官系統中進一步確認。

該論文的共同第一作者為李云飛博士和程濤博士，共同通訊作者為徐鵬飛研究員和金希主任醫師。該研究得到了科技部重點研發計劃、國家自然科學基金等項目的資助，也是臨床與基礎相結合的體現。研究過程中得到了浙江大學醫學院管敏鑫教授、馬駿教授、楊小杭教授、何峰副教授及薛茂光博士，張青海博士和張利耀同學；浙江大學動科院彭金榮教授及高策博士和蘇保純同學的鼎力相助！